Fanconi Anemia (FA) 范可尼贫血

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Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物，并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测，指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用，避免严重的皮肤毒性反应。

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Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症

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Y染色体微缺失检测试剂盒有两种型号，一种用毛细管电泳法，一种用琼脂糖电泳法。两者之间的区别和各自适合的样品请致电4000192196咨询专业人员。

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Kallmann syndrome,x-linked X染色体连锁卡尔曼氏综合症

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Medulloblastoma 成神经管细胞瘤

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The Poseidon Whole Chromosome probes hybridize to unique sequences spanning the entire length of the target chromosome.

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Growth Hormone Deficiency (GHD) 生长激素缺乏症

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Mental retardation,x-linked (XLMR) X染色体连锁性精神发育阻滞

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